Parameter

Stand: 08.12.2016

Statin-Unverträglichkeit (PCR)

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Material
EDTA Monovette, 2,7 ml, rot
Indikation
Eine Indikation für die genetische Analyse besteht:
- vor Beginn einer Behandlung mit Statinen in Maximaldosierung
- bei Statintherapie mit gleichzeitiger Behandlung mit Medikamenten, die das Myopathierisiko erhöhen (z.B. Immunsuppressiva, Amiodaron, Chinidin, Antimykotika, Johanniskraut, Fibrate)
- bei Muskelbeschwerden unter Statintherapie mit oder ohne begleitender CK-Erhöhung
- bei ansonsten erhöhtem Myopathierisiko (Hypothyreose, hohe muskuläre Beanspruchung etc.)
Spezielle Hinweise
Die Verträglichkeit von Statinen wird durch genetische Varianten im SLCO1B1-Gen beeinflusst. Dieses Gen kodiert für den Organo-Anion-Transporter OATP1B1, der vorwiegend auf der sinusoidalen Membran von Hepatozyten exprimiert wird und an der Aufnahme der Statine sowie verschiedener endogener Substanzen in die Hepatozyten beteiligt ist. Einige Varianten im SLCO1B1-Gen sind mit einer erniedrigten Transportkapazität des OATP1B1-Proteins assoziiert. Im Zentrallabor wird der Nukleotidaustausch in Position 521 analysiert.
Der 521T>C Austausch (rs4149056) führt zu einem Austausch von Valin gegen Alanin, wodurch der Einbau des Transporters in die Plasmamembran gestört und die Konzentration der Statine im Blut erhöht wird. Heterozygote bzw. homozygote Träger dieses Allels haben unter einer Therapie mit 80 mg Simvastatin ein 4,5- bzw. 16,9-fach erhöhtes Myopathie-Risiko (The SEARCH Collaborative Group, N Engl J Med 2008;359:789-99). Die Frequenz des C-Allels beträgt etwa 15% in der europäischen Bevölkerung. In weiteren Studien wurde gezeigt, dass bei Vorliegen des C-Allels unter Therapie mit weiteren Statinpräparaten (Pravastatin, Atorvastatin, Pitavastatin, Rosuvastatin) deutlich erhöhte Statin-Plasmakonzentrationen auftreten.
Abrechnungsinformation
KatalogZifferWert
GOAE3922500 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 29.14 Euro
GOAE3924300 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 17.49 Euro
EBM1130123.38 Euro
EBM1152122.02 Euro
Akkreditierung
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